Главная

Современные методы диагностики хромосомных аномалий плода

Окунева Елена Григорьевна, врач-генетик, к.м.н.

По данным статистики, примерно 5% детей появляются на свет с врожденной патологией. В большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится полной неожиданностью. В первую очередь это касается хромосомных заболеваний, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Патау) и т.п.

Использование скрининговых методов, таких как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию. Однако, такое обследование не дает точного диагноза, а лишь определяет величину риска рождения ребёнка с патологией.

Поставить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) диагностики, которая позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика сопряжена с возможным развитием ряда осложнений, таких как угроза прерывания беременности, инфицирование, подтекание околоплодных вод. Суммарный риск осложнений составляет примерно 2-3%.

В настоящее время разработан метод неинвазивной пренатальной диагностики, который основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери.

Метод основан на том, фетальная ДНК (ДНК плода) попадает в кровоток беременной женщины. Такая фетальная ДНК может быть выделена из материнской крови уже на пятой недели беременности, и почти всегда на девятой неделе.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Данный метод имеет ряд преимуществ перед традиционным инвазивным методом (амниоцентезом):

  • Проводится без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Данная методика имеет ряд ограничений. Исследование не всегда получается при большом избыточном весе у женщины.
  • Проводится анализ числа хромосом, но встречающиеся иногда изменения структуры хромосом при данном методе не выявляются.
  • Проводится исследование пяти хромосом :
  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)
  • Моносомия X (X0, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY (полисомия Y)

Несмотря на ряд ограничений, данное современное исследование позволяет уточнить состояние здоровья плода на сравнительно ранних сроках беременности без риска прерывания беременности.


Оставить отзыв / Задать вопрос

По имеющимся вопросам пишите на почту mailbox@z-p.ru или воспользуйтесь формой ниже

Или звоните по телефону: +7 (495) 959-87-38


я принимаю условия Пользовательского соглашения
Отправить
Наши филиалы
  • МА ЗДОРОВОЕ ПОКОЛЕНИЕ
    ул. Лестева, д. 20
    +7 495 225-52-68

  • МА ЗДОРОВОЕ ПОКОЛЕНИЕ
    ул. Фотиевой, д. 6
    +7 499 137-29-10

  • Отделение «МА Здоровое поколение» в Марьино, Мячковский бульвар, дом 31/19 +7 495 345-28-69


Мы в социальных сетях

Необходимо проконсультироваться с врачем


Вся информация на сайте является справочной и не является открытой офертой

© Медцентр «Здоровое поколение»

Вакансии Наши цены Бесплатная консультация Видео Контакты Карта сайта

Перед применением проконсультируйтесь со специалистом.
Политика компании в отношении обработки персональных данных.

Дизайн сайта -

moslight.com

я принимаю условия Пользовательского соглашения
 
Отправить