Вопросы врачам медцентра, часть 2

14.04.2006

Вопрос от Кравчук Александра Анатольевна: Здравствуйте,Елена Григорьевна!Два года назад у нас родилась девочка с диаг: врожденный адреногенитальный синдром(сольтеряющая ф-ма,верилизац. полов.органов) Беременность проходила нормально,наблюдалась у престижных докторов,но никто не мог предположить,что так плохо она закончится.Девочка умерла ровно в 3мес.Никто из врачей (Днепропетровск, Ген.центр Кривой Рог-Украина) так и не смог нам подобрать нужную дозу гормонов(преднизолон,кортеф,кортинефф) .Почему произошла такая патология,никто мне так и не ответил.У нас есть замечательная, старшая дочь,ей 11лет,она полнотью здорова. Второго ребенка мы долго планировали,и кто мог подумать,что так все страшно закончится.До этого случая , не мы, не наши родители об этом заболевании не слышали.Меня не покидает мысль вновь забеременеть,но я очень боюсь повтора этого диагноза.Какая вероятность повтора этого порока?Может мне даже и не стоит задумываться о повторном материнстве?На сколько можно быть уверенной в том,что анлизы сданные во время беременности, предотвратят это заболевание. Еще одного такого испытания я не вынесу. Если Вы, ответите нам, хотя бы на один из этих вопросов,мы Вам будем очень признательны.

Ответ: Уважаемая Александра Анатольевна! 1. При солтеряющей форме АГС оба родителя являются здоровыми носителями мутации в гене 21-гидроксилаза. 2. Подтвердить это можно при ДНК анализе крови обоих родителей. Крайне желательно при этом иметь какое-либо пятно крови умершей девочки (на пелёнке, или на фильтровальной бумаге, которое сдавали в роддоме на фенилкетонурию). 3. Вероятность повторения заболевания 25%. 4. Можно провести дородовую диагностику в 10 недель беременности и сказать с точностью ~100% будет ребёнок болен или здоров, чтобы семья решила, будет сохранять беременность или нет ( по биопсии хориона плода). 5. Кровь родителей вместе с медицинскими документами на девочку (копии) можно передать на фильтровальной бумаге – кровь из пальца диаметром ~5 см, высушенной без солнца и тепла. Окунева Елена Григорьевна Генетик, к.м.н.