Генетические факторы раннего климакса

Синдром истощения яичников (СИЯ), который еще называют ранним климаксом, преждевременной менопаузой, ранней недостаточностью яичников - это внезапно возникающий комплекс признаков климакса (прекращение менструаций, "приливы", внешнее постарение, бесплодие), который развивается у молодых женщин (до 40 лет). При этом до развития раннего климакса у женщин была совершенно обычная менструальная и репродуктивная функция.

Причины развития раннего климакса разные, но на первых местах обычно располагают хромосомные нарушения, нарушения в центральной нервной системе и особенно в гипоталамической области, а также аутоиммунные расстройства. Кроме того, женщины, страдающие ранним климаксом, во внутриутробном периоде развития подвергались неблагоприятным воздействиям - патология беременности у матери, лекарственное, химическое или радиационное действие. В связи с этим фактом существует теория о врожденном повреждении ткани яичников.

Но повреждение яичников может быть и приобретенным - в результате перенесенных заболеваний, таких, как краснуха, грипп, воспаление, вызванное гемолитическим стрептококком. Выделяют также и факторы повреждения, связанные с недостатком витаминов, голоданием, регулярные стрессы или единичный затяжной стресс, частые инфекционные болезни в детстве, воздействие лекарств, химических веществ, радиации, экологических факторов. Поэтому можно сказать, что в развитии раннего климакса, как в подавляющем большинстве заболеваний человека, существует врожденная предрасположенность, которая проявляется только под влиянием провоцирующих факторов жизни.

Генетические факторы, приводящие к раннему климаксу, по большей части связаны с нарушениями в так называемой половой Х-хромосоме, в которой сосредоточено большое количество генов, отвечающих за работу репродуктивной системы.

Любой дефект женской половой Х-хромосомы может вызвать СИЯ. Самой частой формой является синдром Тернера. У женщин с синдромом Тернера имеется единственная Х-хромосома, кариотип – 45, Х0. Фенотип синдрома Тернера: низкий рост, отсутствие спонтанного пубертата. Ранняя закладка яичников при синдроме Тернера в норме, но все половые клетки гибнут до рождения, создавая картину дисгенезии (нарушение развития) гонад, т.е. яичников. Но иногда ранний климакс возникает при наличии в организме женщины лишней Х-хромосомы, т.е при хромосомном наборе 47,ХХХ.

Наблюдаются семейные случаи СИЯ при отсутствии каких-либо хромосомных дефектов, выявляемых при обычном анализе кариотипа. В этом случае уточнению диагноза может помочь использование таких высокотехнологичных методов диагностики как FISH-метод, позволяющий за короткий промежуток времени проанализировать хромосомные наборы в большом числе клеток и выявить скрытые нарушения числа хромосом.

Другим методом выявления скрытых хромосомных аномалий является сравнительная геномная гибридизация, позволяющая выявить мелкие изменения структуры Х-хромосомы, невидимые в обычный световой микроскоп.
К раннему климаксу может также привести синдром дисгенезии гонад ХХ-тип. При полной форме этого заболевания яичники не формируются и при УЗИ видны в виде тяжей. При неполной форме – образуется некоторое количество яичниковой ткани, что позволяет женщине в течение определенного времени сохранять репродуктивную функцию, которая быстро истощается.

СИЯ также встречается в семьях с редкими наследственными патологиями – такими как галактоземия, блефарофимоз, носительство женщиной мутации в гене, отвечающем за развитие синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (так называемый синдром Мартина-Белл).

Так что при возникновении раннего климакса консультация врача-генетика входит в число обязательных методов обследования.