Медицинская ассоциация "Здоровое поколение"
Первая частная семейная клиника. Мы заботимся о вас с 1991 года.
Синдром Сотоса имеет другое название — синдром церебрального гигантизма. Это генетическое заболевание, которое, по счастью, редко встречается, впервые было описано в 1964 году американским педиатром. Описано всего 120 пациентов на сегодня.
Основной признак — одновременное нарушение развития скелета и центральной нервной системы, болезнь чаще поражает мальчиков.
Пока что удалось установить, что возникшая по неизвестной причине генетическая мутация нарушает синтез белка.
Основные признаки симптома Сотоса обнаруживаются уже при рождении.
При измерении новорожденного оказывается, что антропометрические показатели — длина тела, вес, окружность головы — значительно превышают средние. Обращают на себя внимание аномалии развития лица и головы: увеличение расстояния между глазницами, большой череп, антимонголоидный разрез глаз, массивные надбровные бугры, выступающие вперед челюсти, при этом нижняя челюсть не имеет подбородочного выступа. Небо напоминает арку, а язык очень маленький, что с первых дней затрудняет питание. Часто внешние аномалии сочетаются с врожденным пороком сердца.
Моторное и интеллектуальное развитие ребенка отстает от сверстников, дети поздно осваивают навыки хождения и речи. Они неуклюжи, не любят двигаться, движения плохо координированы.
В 3-4-летнем возрасте наблюдается скачок роста, который затихает до периода полового созревания, затем происходит второй скачок. В момент совершеннолетия рост оказывается на верхней границе нормы.
Интеллектуальное развитие сильно отстает, бывает трудно освоить школьную программу. Тело на всю жизнь остается непропорциональным: стопы и кисти увеличены, иногда со сросшимися пальцами, голова и нижняя челюсть слишком большие, искривлен позвоночник, бывает плоскостопие.
Страдает эмоциональная сфера: бывает взрывчатость, агрессивность, ребенку трудно справиться с собой, по сравнению со сверстниками отмечается сильная замкнутость.
Диагноз устанавливается по типичным признакам. Исследуются гормоны, внутренние органы (УЗИ), проводится генетическая диагностика.
Ребенку нужна психологическая коррекция, обучение во вспомогательной школе, адаптационные мероприятия. Синдром Сотоса жизни не угрожает, нужна только периодическая помощь родственников.
Связь
Написать сообщение