Ведение беременности

18.06.2008

Вопрос от Шагинян Мариэтта Давидовна: Здравствуйте! Я удочеряю девочку, которой 6 месяцев. Мне рекомендовали провести анализ Периодической Болезни (ПБ 8527). Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы. Ответ пришёл такой: Обнаружена одна мутация M6801/N в гетерозиготном состоянии. Пожалуйста, объясните мне что это такое и насколько это грозит здоровью и жизни девочки? Что нужно делать в этом случае? Спасибо!

Ответ: Ситуация неоднозначная. 1. Девочка - здоровая носительница мутации в гене периодической болезни (одна мутация обнаружена, а вторая отсутствует). 2. Девочка будет болеть периодической болезнью, так как у неё есть две мутации, но вторая не обнаружена (если только при анализе не делали сиквенс всего гена); надо уточнять родословную. Более подробную информацию Вы можете получить на очной консультации. Окунева Елена Григорьевна, врач-генетик, канд.м.н.

Анализ на трансферрин можно сдать в нашей клинике.