Вопросы врачам медцентра, часть 2

16.09.2010

Вопрос от Микаелян Элеонора: Здравствуйте, У моего мужа мутация гена MEFV 16-ой хромосомы - V726A , M694V. У меня мутаций не обнаружено. У нас 2 девочки. Как я понимаю они являются носителями. Может ли у них как-то выразится болезнь? Если да то как перестраховаться? Спасибо.

Ответ: Уважаемая Элеонора, Да, Ваши дети являются носителями мутации. Но т.к. все гены парные, то от Вашего супруга они получили мутацию, а от Вас нормальный ген. Т.е. они т.н. гетерозиготы, и у них заболевание не проявится. Но когда дочери будут вступать в брак, необходимо обследование их супругов. С уважением, Окунева Елена Григорьевна, врач-генетик, к.м.н.