Газета "Метро" (Москва) взяла комментарий о редкой болезни у врача клиники “Здоровое поколение”

3 вопроса о редкой болезни (гипофизарном нанизме) задала ежедневная газета "Метро" врачу-эндокринологу, кандидату медицинских наук  Альбине Мифтаховой.

Доктор просто и понятно рассказал о гипофизарном нанизме. Приводим выдержки про редкий диагноз и комментарий из статьи "Как живёт нестареющая Адалин из Королёва: играет в КВН и мечтает о детях"  

1. Что приводит к заболеванию? 

– Есть наследственные и приобретённые факторы. Существует высокий риск в семьях, где уже есть наследственные формы низкорослости, опухоли центральной нервной системы и гипоталамо-гипофизарной области. Приобретённые формы чаще всего связаны с опухолями центральной нервной системы, гипоталамо-гипофизарной области или с нарушением аутоиммунных процессов, когда иммунные комплексы направлены не против бактерий и вирусов, а на собственные ткани организма, включая участки головного мозга.

2. Как понять, что человек болен?

– У детей раннего и дошкольного возраста симптомами являются мелкие черты лица («кукольное лицо»), недоразвитость верхней или нижней челюстей, позднее прорезывание зубов. У детей начального школьного возраста – замедление темпов роста вместе с запоздалой сменой зубов, истончением кожи, медленным ростом волос и ногтей, высоким голосом и тонкими сухими волосами. В подростковом возрасте помимо замедленного роста происходит задержка полового развития. Во всех случаях сохраняется пропорциональность телосложения, такие дети напоминают главных героев из сказок «Дюймовочка» и «Мальчик-с-пальчик». Замедляется только физическое развитие, умственное не нарушается.

3. Как проводится лечение?

– Пациенту вводят синтетический аналог гормона роста. Как правило, он безопасен, не вызывает осложнений, стимулирует линейный рост скелета, а также оказывает благоприятное воздействие на обменные процессы в растущем организме. Препарат вводится подкожно, ежедневно перед сном, обычно в бедро.

 

Подробнее о заболевании

Гипофизарный нанизм (греч. nanos – "карлик") – эндокринное заболевание, когда в передней доле гипофиза – центральной эндокринной железе, отвечающей за выработку гормонов роста, репродуктивную сферу и обмен веществ, – перестаёт синтезироваться гормон роста соматотропин и ребёнок не растёт. Болезнь сопровождается нарушением роста скелета: мужчины не вырастают выше 160 см, женщины – выше 150 см. 

– Недуг называют по-разному: соматотропная недостаточность, карликовость, гипопитуитаризм, низкорослость, и такое количество синонимов неслучайно, – говорит Альбина Мифтахова. – В разных странах изучается природа заболевания, но механизмы возникновения до конца не выявлены.

 

Статья целиком — Как живёт нестареющая Адалин из Королёва: играет в КВН и мечтает о детях